CFTR-GEN



		Krankheit mit vielen Tücken Mukoviszidose (mucus lat.Schleim, viscidus lat. zäh, klebrig) ist die häufigste vorkommende erbliche, nicht heilbare, aber doch immer besser behandelbare Stoffwechselerkrankung. Mukoviszidose (Cystische Fibrose) kommt relativ häufig vor, und zwar bei einem von 2.500 Neugeborenen. In Deutschland leiden 8000 Kinder und junge Erwachsene an dieser Krankheit. Vier Millionen Bundesbürger tragen – freilich ohne unmittelbar daran zu erkranken – den Gendefekt in sich, und dieser kann auch nur dann auf Kinder übertragen werden, wenn sowohl Vater als auch Mutter Genträger sind. Die Paare aber wissen in aller Regel nichts davon, deshalb trifft jede neue Mukoviszidose – Diagnose den Betroffenen unvorbereitet. Der Gendefekt bewirkt, dass alle körpereigenen Sekrete eingedickt produziert werden. Beispielsweise verklebt zäher Schleim die Lunge und die Bauchspeicheldrüse, so dass die Organe nach und nach ihre Funktionsfähigkeit verlieren und den Patienten mitunter die Luft zum Atmen fehlt. Die Symptome der nicht ansteckenden Krankheit treten häufig auf und ähneln Asthma. Immer wiederkehrende Bronchien- und Lungenentzündungen gefährden das Leben der Kinder. Außerdem kommt es zu Verdauungsstörungen, Bauchschmerzen, Untergewicht und verzögertem Wachstum. Die Symptome werden oft mit anderen Krankheiten in Verbindung gebracht und deswegen gibt es bei der Mukoviszidose eine Dunkelziffer von bis zu 50 Prozent, obwohl eine sichere Diagnose mit dem so genannten Schweißtest relativ einfach ist. Trotz intensiver Forschung gibt es bis heute keine Chance auf Heilung, obwohl man seit 1989 den Gendefekt auf Chromosom 7 kennt. Bisher sind über 1600 Mutationen bekannt. Die konventionelle Behandlung aber konnte stetig verbessert werden, so dass eine immer größere Zahl von Patienten heute das Erwachsenenalter erreicht. Neben einem Arsenal von Medikamenten helfen spezielle Krankengymnastik, Klima – Kuren, Atemwegstherapien, Dehnübungen, hochkalorische Ernährung und auch Sport. In aller Regel benötigt der Mukoviszidose – Patient zwei bis vier Stunden täglich für die Therapie. Durch die gestiegene Lebenserwartung sehen sie sich heute ebenso mit Fragen der Berufswahl und Familienplanung konfrontiert. Vor allem die Thematik der Ausbildungsplätze stellt ein großes Problem dar. Die Betroffenen wollen ein möglichst normales Leben führen und sind –mit gewissen Einschränkungen – auch dazu in der Lage. Mit Hilfe der Christian Lell Stiftung möchten wir jungen Patienten bei der Suche nach einem Ausbildungsplatz behilflich sein. http://www.christianlell-stiftung.com/

		Wie wird Mukoviszidose erkannt? Hinweis für die Krankheit sind: • Chronischer Husten mit Auswurf, häufige Infektionen der Atemwege • Verstopfte Nase, Nasenpolypen • Schmerzhafte Nasennebenhöhlen bei z.B. Kieferhöhlenentzündung • Starke Einschränkung der Leistungsfähigkeit. • Verdauungsstörungen wie Blähungen, fettige, helle Stühle, Durchfall, Bauchschmerzen; bei Neugeborenen kann der erste Stuhlgang evtl. nicht abgesetzt werden (Mekoniumileus) • Bei fortgeschrittener Erkrankung, Entwicklung von Symptomen einer Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus) • Untergewicht, Gedeihungsstörungen bei Kindern Salziger Geschmack der Haut bei Babys ist ein alarmierender Hinweis auf die gefährliche Krankheit. Aber eine endgültige Sicherheit bringt Ihnen erst der sogenannte Schweißtest, denn im Schweiß von Mukoviszidosepatienten finden sich erhöhte Konzentrationen von Natriumchlorid (Kochsalz). Bestimmung von Trypsinogen im Blut (nur bei Neugeborenen möglich,Gentechnische Methoden)

		Wie wird Mukoviszidose vererbt? Wenn beide Eltern Erbträger sind, kann ihr Kind von Mukoviszidose betroffen sein, ohne daß die Eltern selbst erkrankt sind. Das Kind hat von Vater und Mutter das Mukoviszidose-Gen geerbt.Wird nur das Mukoviszidose-Gen eines Elternteils vererbt, so kann das Kind wie die Eltern Merkmalsträger, aber gesund sein.In unserem Land leben ca. 3 Millionen Merkmalsträger, ohne dass sie dies wissen.Das sind etwa 5% unserer Bevölkerung.

		Wie wird Mukoviszidose behandelt? Durch ständige Einnahme von Medikamenten, damit Infektionen bekämpt werden und die Bauchspeicheldrüse arbeiten kann. Da das Krankheitsbild von Kind zu Kind variiert, sind auch die Therapiepläne und -Methoden individuell angepasst. In der Regel benötigen CF Betroffene täglich Physiotherapie, Inhalation von schleimlösenden und schleimverflüssigenden Medikamenten sowie unter Umständen Antibiotika. Die Inhalationen und die Physiotherapie, die spezielle Atemtechniken beinhaltet (Drainageübungen), helfen den zähen Schleim in den Bronchien zu lösen. Nur so kann dieser ausgehustet werden. Durch ausgewogene vollwertige Ernährung, damit der erhöhte Kalorienbedarf gedeckt wird. Durch Sport und körperliches Fitnesstraining, damit Herz und Kreislauf stabilisiert werden und die Lunge sich reinigen kann. Wie ist der Stand der Forschung? Jahrelange, intensive Forschungsarbeiten haben endlich zur Entdeckung des Mukoviszidose-Gens geführt. Aber bis heute ist die schwere Krankheit nicht heilbar. Wo gibt es Hilfen? Die deutsche Förderungsgesellschaft zur Mukoviszidoseforschung e.V. ist die Vertretung der Betroffenen und ihrer Angehörigen. Wir informieren über Mukoviszidose und ihre Folgen. Wir geben Zuschüsse zu Projekten für die Verbesserung der Therapie und Erforschung der Mukoviszidose. Wir bitten um Spenden oder Ihre Mitgliedschaft. Beitrittserklärungen finden Sie unter der Rubrik Mitglied werden. Mukoviszidose ist nicht ansteckend! Eine Kinderkrankheit wird Erwachsen